Ko te mate a Gaucher ko te mate turoro he nui, e arai ana ki te whakawhitinga i roto i nga whekau motuhake (i roto i te ate, i te kiri me te wheua wheua) o nga kohinga momona motuhake. Mo te wa tuatahi i kitea ai tenei mate, i whakaahuatia e te kaitoi French a Philip Gaucher i te tau 1882. I kitea e ia nga pütau motuhake i nga türoro me te paraihe nui, i kohikohia ai nga momona e kore e kitea. Muri iho, ka timata nga tipu ka kiia ko nga kamera Gaucher, me te mate, ko te mate o Gaucher.
Nga mate rokiroki Lysosomal
Ko nga mate Lysosomal (nga mate o te whakawhitinga o te lipids) he ingoa noa mo te maha o nga mate kaore i pangia e te wawahanga o te wawahanga intracellular o etahi matū. Na te kino me te kore o etahi o te hauora, etahi momo lipids (hei tauira, glycogen, glycosaminoglycans) e kore e wehea, kaore i te wehe atu i te tinana, engari ka kohikohi i roto i nga kamera.
He tino uaua nga mate o te Lysosomal. Na, ko te nuinga o nga mea katoa - Nga mate a Gaucher, me te roa o te 1: 40000. Ko te auau ka tukuna i te toharite no te mea ko te mate he pumau i roto i te ahua o te momo tautuhinga autosomal me etahi o nga momo iwi kua oti te kati ka taea e ia te piki ake ki te 30 nga wa.
Tuhinga o mua
Ko tenei mate ka puta mai i te reanga i roto i te ira hei kawenga mo te whakawhitinga o te beta-glucocerebrosidase, he haurangi e whakaongaonga ana i te taunga o etahi ngako (glucocerebrosides). I roto i nga tangata e tenei mate, kaore i te nui te haurangi e tika ana, no te mea kaore i te wehea nga ngako, engari ka kohikohi i roto i nga ruma.
E toru nga momo o te mate a Gaucher:
- Ko te momo tuatahi. Ko te ahua tino ngawari me te nuinga o te ahua. Ko te ahuatanga o te piki o te koiora, he iti te whakanui i te ate. Kaore e pa ana te punaha o te pokapū pokapū.
- Ko te momo tuarua. He ahua ohorere me te kino kino kino. Ka kitea e ia i te nuinga o te wa o te tamarikitanga me te nuinga o nga wa e mate ana.
- Ko te momo tuatoru. He puka repacute pakeke. Ka kitea i te tau 2 ki te 4 nga tau. He whero o te pūnaha hematopoieti (te wheua wheua) me te reanga ngoikore o te pūnaha taiao.
Tuhinga o mua
A, no te mate, ka mau tonu nga kamera Gaucher i roto i nga whekau. Ko te tuatahi ko te piki o te mate i roto i te hiko, ka puta te ate, he mamae kei roto i nga wheua. I te wa o te wa, ka taea te whakawhanaketanga o te anemia , te thrombocytopenia, te ngoikore o te toto. I te 2 me te 3 momo o te mate, ka pa te rorohiko me te rorohiko taatoa. I te momo 3, ko tetahi o nga tohu tino tino kino o te kino ki te pūnaha taiao ko te takahi i nga nekehanga kanohi.
Tuhinga o mua
Ka taea te rongo i te mate o te Gaucher i te rangahau irakara o te ira glucocerebrosidase. Engari, he tino uaua, he utu hoki tenei tikanga, na te mea kaore e pa ana ki nga take ohorere, ina he uaua te taatete o te mate. Ko te nuinga o nga wa, ka hangaia te taatai ka kitea nga pūtau Gaucher i roto i te wheua wheua wheua ranei, i te rahi atu ranei o te waahi i te wa o te koiora. Ka taea hoki te whakamahi i te reo irirangi o nga wheua hei tautuhi i nga raruraru e pa ana ki te kino o te hinu.
Tuhinga o mua
I tenei wa, ko te tikanga whai hua anake o te maimoatanga i te mate - te tikanga o te whakamaropi whakakapi me te imiglucerase, he tarukino e whakakapi ana i te haurangi ngaro i roto i te tinana. Ka awhina i te whakaiti, i te whakaiti ranei i nga painga o te kino o te taiora, te whakaora i te tukanga taiao. Te whakamahi i nga raau taero
Ko te whakawhitinga o te momona wheua me nga reta tuuturu e whai ana ki te whakamahinga whakaharahara nui me te tere teitei o te tahumaero me te whakamahia anake hei waahi whakamutunga mehemea kaore he tikanga o etahi atu tikanga maimoatanga.