Ko te mate o Turner ranei ko te Turner-Shereshevsky syndrome ko te mate tawhito ko te hua o te anomaly o nga X chromosomes ka puta anake i roto i nga wahine. Ko te toru o nga tohu o tenei pathology e ai ki a Shershevsky ko te infantilism sex, he putegoid kiri i runga i te kaki me te ngoikore o nga hononga o te kaki. Ko nga wahine e mate ana i te mate o Turner ka tino wheakohia te mate me te kore tamariki .
Shereshevsky-Turner Syndrome - take
Hei tikanga, ko te Y-chromosome set o te tangata he 46 (23 nga nekehanga) o te chromosomes. Ko enei, ko te rua o nga waahanga ko te chromosomes sex (XX i roto i nga wahine, XY ranei i roto i nga tane). I roto i te take o Turner's Syndrome, kei te ngaro tetahi o nga hoa-X-chromosome ranei kua ngaro. He aha te take o te anomaly taiao e kore ai e whakauruhia te mate o Turner, no te mea kei te whakaatu te mate i te wahanga o te hanganga o te fetal, ehara i te mea he pumau.
Ko te waitohu o te mate ka whakapumautia e te tohatoha o te karyotype, ara, ko te whakamaramatanga o te huinga ira o te chromosomes. Ka taea te kite i nga matematetanga o te chromosomal e whai ake nei:
- Ko te paryotype tawhito mo te syndrome Turner he 45X, ara, ko te ngaro katoa o te chromosome X. Kei te kitea tenei paryotype i roto i te neke atu i te 50% o nga turoro, a, i roto i te 80% o nga keehi kaore he materoi X.
- Mosaic - ara, he kino ki nga waahi o tetahi neke atu ranei o nga chromosomes i roto i te momo mosaic.
- Te whakatikatika i te waahanga o tetahi o nga X-chromosomes: te chromosome X annular, te ngaro o te puuroro o te ringa poto me te roa.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - tohu
I te nuinga o te wa ka kitea te roa o te whanaketanga tinana ahakoa tae noa ki te whanautanga - he iti te iti me te taimaha o te potae, ka taea ano hoki te whakakore i nga hononga o te kaki (kei roto i te haurangi), te pupuhi o nga waewae me nga nikau, me te kiri o te pigegoid kei te kaki.
Ki te kore i kitea te mate o Turner i muri mai i tana whanau, muri iho ka whakaatu mai ia i roto i nga ahuatanga e whai ake nei:
- te tipu o te tipu, ko te nuinga o te tipu ka piki ake i muri i nga tau e toru;
- kua whakahekehia te koroka;
- te kaki tawhito poto, he maha nga waahi;
- he raina iti o te tipu huruhuru i roto i te rohe occipital;
- te porowhita nui me te whanui o te waa, i etahi wa ka pakaru;
- te rere me te ahua kino o te auricle, te mate o te taringa maha;
- te roa i te paari;
- i te wa o te taitamarikitanga (e pa ana ki te 13 tau);
- Tuhinga o mua.
Tata ki te 90% o nga kotiro me te mate o Turner o te pokapū me nga ovaries kei raro i te whanaketanga, a kaore i te whai hua me te maimoatanga me te rongoā homonal e awhina ana ki te whakakore i te roa o te whanaketanga tinana.
Kaore i te kitehia te roa o te whakawhanaketanga hinengaro, ahakoa kaore pea te hauora o te ngoikore e taea, a, i nga take ohorere, ko etahi raruraru e pa ana ki te maatauranga o nga tikanga matatau e tika ana kia aro nui.
Te mamae o Shereshevsky-Turner - maimoatanga
Ko te whāinga matua o te maimoatanga i te aroaro o te mate o Turner ko te whakarite i te tipu me te tipu o te kotiro . I te wa o mua ka kitea te mate, ka timata te maimoatanga, ko te kaha ake o te whanaketanga o te manawanui.
Mo tenei, tuatahi, ka whakamahia te whakamaerenga hormone, me te wa o te pakari, te hormone wahine, te estrogen, ka tapiritia ki reira.
I muri i te paanga o te pakeke, ka mahihia te whakamaeatanga homoni whakakapi, te hinuhaoha o te honi ranei me te progestinrapy.
Ahakoa ko te mea ka taea e te hunga hauora te whakawhanake i nga wa katoa me te arahi i te taangata mo te taangata, he kore noa iho. Ko te kaha ki te whanau i te tamaiti me te whakamahinga o te rongoā matatini e wātea ana anake i te 10% o nga wahine e mate ana i te mate o Turner, a muri iho me te tohu i roto i te momo mosaic.