Ko nga mate tawhito e hono ana ki te takahi i te maha o nga chromosomes te kohikohi i nga korero purongo e kitea ana i roto i te 1% o nga tamariki hou, i te mea e 20% o nga waahi ohorere kaore he raruraru kino o te chromosomes i roto i te tamaiti. Ko te mate Patau ko tetahi o nga mate patupuku e kore e rite ki te oranga noa.
Patau Syndrome - he aha tenei mate?
Ko te mate Patau e kitea ana i te wa i roto i nga ruma o te tau o te huakotoru i te tekau ma toru. Engari i te rua o nga chromosomes rite o tenei momo, e toru nga hanganga pera. Ko te Anomaly ano hoki kua tautuhia ki te kupu "turi 13". I te nuinga o nga wa, ko te huinga o te chromosomes i roto i nga ruma o te tinana o te tangata (ko te karyotype noa) e tohuhia ana e 46 nga momo (23 nga tokorua), e rua takirua e whai mana ana mo nga taangata mo te taangata. A, no te ako i te tohu i roto i te pūtau toto, ka taea te whakaatu i roto i tetahi tangata te whakarereketanga i te hanganga o te chromosomes e kore e pa ki tona hauora, engari e kaha ana ki te whakaputa i a ratou ake i roto i te uri.
Patau Syndrome - te ahua o te kainga
I te wa e mohiotia ana ko "Patau Syndrome", ka whakaaturia te karyotype e tetahi tauira o tenei momo: 47 XX (XY) 13+. I roto i tenei take, e toru nga kape o te toru tekau ma toru o te koromatua i roto i nga wahanga katoa o te tinana, i etahi atu waa ka kitea etahi atu o te chromosome synthesized i roto i etahi o nga pūtau. Ka tupu tenei ma te hapa i roto i te wehenga o nga kamera i te timatanga o te whakawhanaketanga o te mokupuku i muri i te hono o te hua manu me te pungarehu, e puta ana i raro i te mana o nga awe o roto, o waho ranei. I tua atu, ka puta mai i te rua o te whaea me te papa te kainora o te tangata, kaore nei he rereke ira.
I tua atu, he take kei reira ka taea te whakauru atu i te tau 13 o te chromosome ki tetahi atu ngota i roto i te huatau manu ranei, e kiia ana ko te whakawhitinga. Koinei anake te ahua o te mate Patau e taea te tuku mai i tetahi o nga matua. Ko nga tangata e kawe ana i nga mea taiao me te kore e whakaatu tohu o te mate ka taea te tuku atu ki nga tamariki kua whanau mate.
Risk of trisomy 13
Ko te mate Patau i roto i te kopu he waimarie nui, no reira kaore tetahi e tautohe. I nga tau tata nei, ka tūtohuhia he maha nga hoa faaipoipo ki te mahi i te maatauranga i mua i te whakamahere hoahoa, ahakoa kaore i te tutukitia te mate nui o te mate Patau me etahi atu oreatikoretanga o te chromosomal. Ko tenei tikanga e ako ana i te huinga o te chromosomes o te wahine me te tangata, e whakaatu ana i nga rereke rereke. I te iti rawa, na te ako o te irapiu o nga matua, ka taea te tohu mehemea he tūponotanga o te ahua o te pathology.
Ka rite ki te maha atu o nga mate kino o te chromosomal, ko te mate e whakaarotia ana i roto i te nuinga o nga take ka tupu i roto i nga tamariki kua hapuhia e nga wahine kua neke ake i te 35-45 tau. Na reira, i te wa o te wa o te hapu ka tuhia ki te mea he nui te mate o te mate Patau, ko te akohuinga ko te ako o nga ruma o te fetal mo te aroaro o nga rerenga ira. Ko te tätari nei ka whakahaeretia ma te pakaru o te uterine me te kohikohinga o te waikawa amniotic me te aroaro o nga ruma o te kopu.
Patau Syndrome - te auau o te tupu
Ko te karyotype, ko te ahua o te mate Patau, ka tuhia mo te wa kotahi mo te 7-14 mano nga tamariki hou i whanau. Ko te tupu o nga tamariki me nga kotiro he rite tonu. I tua atu, ko nga hapu me te wehewehe i roto i te kopu he mea nui ki te roopu kei te tino mate o te mate kaore i te mate. I roto i te 75% o nga take, ko nga matua o nga tamariki kei tenei matehuinga kaore he mate kino o te chromosomal, ko nga waahanga e toe ana e hono ana ki tetahi take - i te mea ko te whakawhitinga o te tauraira ira nekehanga 13 mai i tetahi o nga matua.
Patau Syndrome - nga take o
Ko nga ahuatanga kore o te mate kaore ano i te whai i nga take marama o te timatanga, ko te ako o te whakatoi i nga take e hiahia ana ki te rangahau matatini. Mai i tenei wa, kaore ano kia tuhia i te wa e kore ai te tipu - i te wa e hangaia nga kamea ira, i te wa e hangaia ai he mokomoko. Kei te whakaponohia he mea uaua ki te panui i te genome i nga pūtau, ka waiho hei awangawanga ki te hanganga o nga kirihou, te angitu me te wa poto o to ratou tipu me te whakawhanaketanga.
E ai ki nga kaitaiao ko te take o te mate o te Patau ka taea te hono ki nga take penei:
- te whakawhitinga ki te whakawhitinga whakawera;
- hua kino;
- mate mate;
- te kino o te taiao;
- he kino kino o te whaea.
Patau Syndrome - tohu
I etahi wa, kaore te maha o nga waero i roto i te tinana e pa ana, kaore i tino whakahuatia, kaore i te tere haere te whakawhanake i nga waahi kaore e kitea, engari he nui nga rereke. I tua atu, i tua atu i nga panga o waho e kitea ana i roto i te whakaahua, ko te Patau Syndrome e whakaatu ana i te maha o nga kino o nga whekau o roto. Ko te nuinga o nga waahi kaore e taea te whakakore.
Me tautuhihia nga tohu o te mate o Patau:
1. Ko te hononga ki te pūnaha taiao:
- te heke o te upoko;
- te takahi i te hanganga o nga kohungahunga o te taura;
- te wehewehe i te whakawhanaketanga hinengaro;
- te whakawhanaketanga motukore;
- mate kino;
- kore o te kite;
- raupapa;
- te hypoplasia nerve puka;
- microphthalmia;
- Tuhinga o mua.
2. Nga uaua, nga matea kiri:
- te kaki poto;
- ahua rereke o nga auricles;
- Tuhinga o mua;
- umanui;
- te kore o te kiri me nga makawe;
- te aroaro o nga maihao nui i runga i nga ringa, i te ringaringa me nga waewae ranei;
- te punga o te pupuhi;
- te piriti o te pungarehu;
- ko te mangai o te wuruhi ;
- ngutu ngutu .
3. Nga tohu tohu urogenital:
- nga huka i roto i te paparanga cortical o nga whatukuhu;
- Tuhinga o mua.
- Tuhinga o mua.
4. Ētahi atu matemate:
- nga mate o nga septums;
- te whakawhitinga o nga oko matua;
- nga raruraru o te hiroone huna;
- te nekehanga o te pancreas;
- te rerenga o te whekau;
- etahi atu pupuhi, etc.
Ko te mate o Patau - he tikanga taatai
I muri mai i te whanautanga o te tamaiti, kaore e kitea he raruraru e te tirohanga a te Pitiro. Hei whakapumau i te tohu, ka whakamahia he whakamatautau toto kia kitea te tohu o te mate Patau, te ultrasound. Ko te tohatoha o te taiao e whakahaerehia ana hoki i roto i nga take o te mate tamaiti, ka taea ai te kimi i te ahua o te mate, kia mohio ai mehemea he mea takirua (he mea nui mo te whakamahere i nga tamariki).
Te whakamatau i te whakamatau i te Patau
He mea nui ake te whakatau i te waahanga i te wa o te wa hapu, ka taea te mahi tata i te mutunga o te marama tuatahi. I mua i te whanau o Trisomy 13 ka taea te kite i nga ira mai i te waikawa amniotic (waikawa amniotic) i te wa o te amniocentesis ranei mai i nga kamera i puta mai i te koiora chorion.
Ka taea te whakatutuki i te taatai o te waahanga i nga wa e tupono ana nga matua ki te whakawhanake i te mate tuuturu, me te tirotiro i nga korero o te waahanga hapu. I nga waa rereke, ka whakamahia nga tikanga mo te whakamahi i nga rauemi hei whakamahi i te whakamahinga i te tikanga urupare o te tauera o te haupae whakahua o te polymerase rererangi:
- mai i nga wiki o te 8-12 - te tango i te iti o te huinga (membrane embryonic);
- mai i te 14-18 wiki - te kohikohinga o te waikawa amniotic kei roto i nga ruma o te kopae i roto i te pakitara o te peritoneum;
- i muri i te 20 wiki - he pakaru o te oko toto o te taura umbilical.
Syndrome Patau i runga i te ultrasound
Ka timata i te tekau ma rua o te wiki o te hapu, ka taea te kite i nga paanga whanaketanga i roto i te kopu i te taatai o te ultrasound. Ko te mate o Patau e whakaatu ana i te aroaro o nga tohu e whai ake nei:
- polyhydramnios i roto i nga wahine hapu ;
- he upoko iti i roto i te kopu;
- nui atu nga maihao i runga i nga peka;
- te maturuturu o te rohe tarai;
- Tuhinga o mua.
Te maimoatanga o te mate Patau
Ma te pouri, he pai tenei, engari he mate te mate o nga tamariki kei te mate Patau, no te mea kaore ratou i mate. kaore e taea te whakatika i nga mate kino o te chromosomal. Ko te mate Patau ko te tohu hohonu o te korenga, te whakaoti i te hauhautanga. Ko nga mātua kua whakatau ki te whanau i te pëpë me ënei momo kino, me whakatau kia kaha tonu te tiaki me te maimoatanga. Ka taea te mahi maimoatanga me te rongoa tarukino hei whakatika i te mahi o nga punaa me nga waahanga nui, te taatiki kirihou, te aukati i nga mate me nga pupuhi.
Te mate o Patau - te whakamatau
Mo nga tamariki kua pangia e te mate o Patau, kaore i neke ake i te kotahi tau te tumanako o te ora i roto i te nuinga o nga wa. Ko te nuinga o nga tamariki ka mate ki te mate i nga wiki tuatahi ranei i muri mai i te whanautanga. He iti iho i te 15% o nga tamariki e ora ana ki te rima tau, me nga whenua whakawhanakehia he tino taumata o te ratonga hauora, e 2% o nga mate ka ora ki te tekau tau. I tenei take, ahakoa ko nga turorotanga kaore i te painga nui o te kainora, kaore e taea e ratou te whakarereke i a raatau me te tiaki ia ratou ano.