Trisomy 18

E mohio ana te katoa kei te tino nui te hauora o te tangata ki te huinga o te chromosomes e tuhia ana i roto i te hanganga o te DNA tangata. Engari, ki te nui ake o ratou, hei tauira 3, ka kiia tenei tohu ko te "trisomy." I runga i te waahanga o te paanga kaore ano kia puta, ka karangahia hoki te mate. Ko te nuinga o tenei raru ka puta i te 13, 18th me 21st.

I roto i tenei tuhinga, ka korerohia e matou mo te huinga 18, e kiia ana ko Edwards syndrome.

Me pehea te kite i te taatai ​​i runga i te puupatu 18?

Ki te kitea he wehewehenga pera i te whanaketanga o te tamaiti i te ira ira, rite te ahua 18, ka taea anake te mahi ma te tirotiro i te 12-13 me te 16-18 wiki (mehemea kua whakawhitia te ra ki te wiki 1). Kei roto ko te whakamātautau toto me te ultrasound.

Ko te mate o te tamaiti e whai ana i te huinga 18 i roto i te tamaiti mo te rereke iti iho i te uara o te h-kH-free (b-hCG) noa iho ka whakatauhia. Mo ia wiki, he rereke te tohu. No reira, ki te tiki i te whakautu tino pono, me mohio tonu koe ki te wa o to hapūtanga. Ka taea e koe te arotahi ki nga paerewa e whai ake nei:

I nga ra torutoru i muri i te whakamatautau, ka whai hua koe ki hea e whakaatuhia, he aha to tupapaku o te whai i te huinga 18 me etahi atu matea i roto i te kopu. Ka taea e ratou te iti, te nuinga, teitei ranei. Engari ehara tenei i te tohu mate, no te mea kua whiwhihia nga utu o nga tatauranga taapiri.

I te nui o te paanga, me ui atu koe ki tetahi kaitohu e tohu ana i nga rangahau ake kia mohiohia mehemea kaore he rereke i te huinga o te chromosomes.

Tuhinga o mua

Na te mea ko te kaitirotiro he utu utu me te maha o nga wa ka puta he hua kino, kaore nga wahine hapu katoa e mahi. Na ka taea te whakatau i te mate o Edwards i roto i te tamaiti i etahi tohu o waho:

  1. Te nui o te wa o te hapūtanga (42 wiki), i te wa i kitea ai te ngoikoretanga o te tamaiti me te polyhydramnios.
  2. I te wa whanau, he iti te taimaha o te tamaiti (2-2.5 kg), he ahua o te upoko (dolichocephalic), he hanganga mata rereke (he rae iti, he whanui mata matutu, he mangai iti), a ka kowhihia nga ringa me nga kaimati.
  3. Ka kitea nga ngoikoretanga o nga waewae me nga mate o nga whekau o roto (ina koa te ngakau).
  4. Mai i te mea he tino kino te whanaketanga o te whanaketanga tinana o te tamaiti 18, he wa poto noa iho te noho (i muri i nga tau 10 ka 10% anake).